Margfeldi rýrnun á kerfi - undirheita undirheila

Margfeldi kerfissýrnun - undirheilaheila (MSA-C) er sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur því að svæði djúpt í heila, rétt fyrir ofan mænu, dragast saman (rýrnun). MSA-C var áður þekkt sem olivopontocerebellar atrophy (OPCA).

MSA-C er hægt að senda í gegnum fjölskyldur (arfgeng form). Það getur einnig haft áhrif á fólk án þekktrar fjölskyldusögu (sporadic form).

Vísindamenn hafa borið kennsl á ákveðin gen sem taka þátt í arfgengu formi þessa ástands.

Orsök MSA-C hjá fólki með sporadískt form er ekki þekkt. Sjúkdómurinn versnar hægt (er framsækinn).

MSA-C er aðeins algengara hjá körlum en konum. Meðalaldur upphafs er 54 ára.

Einkenni MSA-C hafa tilhneigingu til að byrja á yngri aldri hjá fólki með erfðaformið. Helsta einkennið er klaufaskapur (ataxia) sem versnar hægt. Það geta einnig verið vandamál með jafnvægi, málþóf og ganggengi.

Önnur einkenni geta verið:

• Óeðlilegar augnhreyfingar
• Óeðlilegar hreyfingar
• Þarma- eða þvagblöðruvandamál
• Erfiðleikar við að kyngja
• Kaldar hendur og fætur
• Ljósleiki þegar maður stendur
• Höfuðverkur meðan þú stendur sem léttir af því að liggja
  
• Stífleiki eða stífni í vöðvum, krampar, skjálfti
• Taugaskemmdir (taugakvilla)
• Vandamál við að tala og sofa vegna krampa í raddböndunum
• Kynferðisleg vandamál
• Óeðlilegt svitamyndun

Ítarleg læknis- og taugakerfisskoðun, svo og einkennaskoðun og fjölskyldusaga er nauðsynleg til að greina.

Það eru erfðarannsóknir til að leita að orsökum einhvers konar röskunarinnar. En, engin sérstök próf er í boði í mörgum tilfellum. Hafrannsóknastofnun í heila getur sýnt breytingar á stærð heilabúa sem hafa áhrif, sérstaklega þegar sjúkdómurinn versnar. En það er mögulegt að hafa röskunina og hafa eðlilega segulómun.

Aðrar prófanir eins og positron emission tomography (PET) geta verið gerðar til að útiloka aðrar aðstæður. Þetta getur falið í sér kyngingarannsóknir til að sjá hvort einstaklingur geti gleypt mat og vökva á öruggan hátt.

Það er engin sérstök meðferð eða lækning við MSA-C. Markmiðið er að meðhöndla einkennin og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þetta getur falið í sér:

• Skjálftalyf, svo sem vegna Parkinsonsveiki
• Tal-, iðju- og sjúkraþjálfun
• Leiðir til að koma í veg fyrir köfnun
• Göngutæki til að hjálpa við jafnvægi og koma í veg fyrir fall

Eftirfarandi hópar geta veitt fólki með MSA-C úrræði og stuðning:

• Sigra MSA bandalagið - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA bandalagið - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C versnar hægt og það er engin lækning. Horfur eru almennt slæmar. En það geta liðið mörg ár þar til einhver er mjög fatlaður.

Fylgikvillar MSA-C eru meðal annars:

• Köfnun
• Sýking frá innöndun matar í lungu (aspiration lungnabólga)
• Meiðsl vegna falls
• Næringarvandamál vegna kyngingarerfiðleika

Hringdu í lækninn þinn ef þú ert með einhver einkenni MSA-C. Þú verður að sjá taugalækni. Þetta er læknir sem meðhöndlar vandamál í taugakerfinu.

MSA-C; Heilabilun margfeldiskerfissýrnunar; Olivopontocerebellar rýrnun; OPCA; Úrkynning vegna ólívupontósheila

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Uppfærsla á undirheyrna heilaþjöppu rýrnunar á mörgum kerfum. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Önnur yfirlýsing um samstöðu um greiningu á mörgum kerfisrofum. Taugalækningar. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson sjúkdómur og aðrar hreyfitruflanir. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kafli.

Ma MJ. Líffræðileg meinafræði taugahrörnunartruflana hjá fullorðnum. Í: Perry A, Brat DJ, ritstj. Hagnýtt skurðaðgerð taugalækningar: greiningaraðferð. 2. útgáfa. Fíladelfía, PA: Elsevier, 2018: 27. kafli.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, o.fl. Tillögur frá alþjóðlegum fundarkorti rannsóknarfundar um margfeldisrofrof. Taugalækningar. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.