Achondrogenesis

Achondrogenesis er sjaldgæf tegund vaxtarhormónskorts þar sem galli er á þróun beina og brjósklos.

Achondrogenesis erfist, sem þýðir að það berst í gegnum fjölskyldur.

Sumar tegundir eru þekktar fyrir að vera recessive, sem þýðir að báðir foreldrar bera gallað gen. Líkurnar á að barn á eftir verði fyrir áhrifum er 25%.

Einkenni geta verið:

• Mjög stuttur skottur, handleggir, fætur og háls
• Höfuð virðist vera stórt miðað við skottinu
• Lítill neðri kjálki
• Þröng bringa

Röntgenmyndir sýna beinvandamál sem tengjast ástandinu.

Það er engin núverandi meðferð. Talaðu við lækninn þinn um ákvarðanir um umönnun.

Þú gætir viljað leita til erfðaráðgjafar.

Útkoman er oftast mjög slæm. Mörg ungabörn með þéttni í fitu eru andvana fædd eða deyja skömmu eftir fæðingu vegna öndunarerfiðleika sem tengjast óeðlilega litlu bringunni.

Þetta ástand er oft banvænt snemma á lífsleiðinni.

Þetta ástand er oft greint við fyrsta próf ungbarns.

Grant LA, Griffin N. Meðfædd frávik í beinagrindum. Í: Grant LA, Griffin N, ritstj. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Truflanir sem tengjast jónflutningamönnum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 717.