Þrengsli í hjartaþræðingu

Kyrkingakvilli er truflun sem felur í sér óeðlilegan þroska beina á höfuðkúpu og kraga (beini).

Þrengsli í hjartaþræðingu stafa af óeðlilegu geni. Það er borið niður í gegnum fjölskyldur sem sjálfkrafa ríkjandi eiginleiki. Það þýðir að þú þarft aðeins að fá óeðlilegt gen frá öðru foreldri til að þú fáir sjúkdóminn í arf.

Þrengsli í hjartaþræðingu er meðfætt ástand, sem þýðir að það er til staðar frá því fyrir fæðingu. Ástandið hefur jafnt áhrif á stelpur og stráka.

Fólk með kviðsjúkdóma með kirtli hefur kjálka og brún svæði sem stendur út. Miðja nefsins (nefbrúin) er vítt.

Kragabein getur vantað eða þróast óeðlilega. Þetta ýtir öxlunum saman fyrir framan líkamann.

Grunntennur detta ekki út á áætluðum tíma. Fullorðnar tennur geta þróast seinna en venjulega og aukasett fullorðinna tanna vaxa inn. Þetta veldur því að tennurnar verða skakkar.

Greindarstig er oftast eðlilegt.

Önnur einkenni fela í sér:

• Hæfni til að snerta axlir saman fyrir framan líkamann
• Seinkun á lokun fontanelles („mjúkir blettir“)
• Lausir liðir
• Áberandi enni (framhlið)
• Stuttar framhandleggir
• Stuttir fingur
• Stuttur vexti
• Aukin hætta á að verða flatur fótur, óeðlileg sveigja í hrygg (hryggskekkja) og aflögun á hné
• Mikil hætta á heyrnarskerðingu vegna sýkinga
• Aukin hætta á beinbrotum vegna minni beinþéttleika

Heilbrigðisstarfsmaðurinn tekur fjölskyldusögu þína. Framfærandi mun gera líkamsrannsókn og getur gert röntgenmyndatöku til að kanna hvort:

• Undirvöxtur kragabeins
• Undirvöxtur herðablaðsins
• Bilun á svæðinu fyrir framan mjaðmagrindarbeinið

Það er engin sérstök meðferð við því og stjórnunin fer eftir einkennum hvers og eins. Flestir með sjúkdóminn þurfa:

• Regluleg tannlæknaþjónusta
• Höfuðbúnaður til að vernda höfuðkúpubein þar til þau lokast
• Eyrnapípur fyrir tíð eyrnabólgu
• Skurðaðgerð til að leiðrétta óeðlilegt bein

Nánari upplýsingar og stuðning við fólk með krabbamein í lungnafæð og fjölskyldur þeirra er að finna á:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• Andlit: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Barnabólgufélag - ccakids.org/

Í flestum tilfellum valda beinseinkennin fáum vandamálum. Viðeigandi tannlæknaþjónusta er mikilvæg.

Fylgikvillar fela í sér tannvandamál og axlartruflanir.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú ert með:

• Fjölskyldusaga um krabbameinssjúkdóm í bláæðum og ætlar að eignast barn.
• Barn með svipuð einkenni.

Erfðaráðgjöf er viðeigandi ef einstaklingur með fjölskyldu eða persónulega sögu um krabbameinssjúkdóm í hjartaþræðingu ætlar að eignast börn. Sjúkdómurinn gæti verið greindur á meðgöngu.

Misleitni í þekjufrumnafæð; Densplasia í gervitappa; Marie-Sainton heilkenni; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Misþurrð í beinum

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Truflanir sem fela í sér umritunarþætti. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 718.

Lissauer T, Carroll W. Stoðkerfissjúkdómar. Í: Lissauer T, Carroll W, ritstj. Skreytt kennslubók í barnalækningum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. kafli.

National Center for Advancing Translational Sciences. Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma. Misleitni í þekjufrumukrabbameini. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Uppfært 19. ágúst 2020. Skoðað 25. ágúst 2020.

Vefsíða heilbrigðisstofnunarinnar. Heimvísun erfðagreiningar. Misleitni í þekjufrumukrabbameini. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Uppfært 7. janúar 2020. Skoðað 21. janúar 2020.