Neuronal ceroid lipofusinos (NCL)

Taugakerfi ceroid lipofuscinoses (NCL) vísar til hóps sjaldgæfra kvilla í taugafrumum. NCL er miðlað í gegnum fjölskyldur (erfðir).

Þetta eru þrjár megintegundir NCL:

• Fullorðinn (Kufs eða Parry sjúkdómur)
• Seið (Batten sjúkdómur)
• Seint ungbarn (Jansky-Bielschowsky sjúkdómur)

NCL felur í sér uppbyggingu óeðlilegs efnis sem kallast lipofuscin í heilanum. Talið er að NCL orsakist af vandamálum með getu heilans til að fjarlægja og endurvinna prótein.

Lipofuscinoses erfast sem autosomal recessive eiginleikar. Þetta þýðir að hvert foreldri sendir óvinnandi afrit af geninu til að barnið þrói ástandið.

Aðeins ein undirgerð fullorðinna NCL erfist sem sjálfkrafa ríkjandi eiginleiki.

Einkenni NCL eru meðal annars:

• Óeðlilega aukinn vöðvatónn eða krampi
• Blindur eða sjónvandamál
• Vitglöp
• Skortur á samhæfingu vöðva
• Vitsmunaleg fötlun
• Hreyfingaröskun
• Máltap
  
• Krampar
• Óstöðug ganga

Röskunin má sjá við fæðingu en hún greinist venjulega miklu síðar í barnæsku.

Prófanir fela í sér:

• Sjálfflúrljómun (létt tækni)
• EEG (mælir rafvirkni í heila)
• Rafeindasmásjá á vefjasýni
• Rafeindabólga (augnpróf)
• Erfðarannsóknir
• Hafrannsóknastofnun eða tölvusneiðmyndir í heila
• Vefjasýni

Það er engin lækning við NCL kvillum. Meðferð fer eftir tegund NCL og umfangi einkenna. Heilbrigðisstarfsmaður þinn getur ávísað vöðvaslakandi lyfjum til að stjórna pirringi og svefntruflunum. Einnig er hægt að ávísa lyfjum til að stjórna flogum og kvíða. Maður með NCL gæti þurft ævilanga aðstoð og umönnun.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um NCL:

• Upplýsingamiðstöð erfða og sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Samtök um stuðning við rannsóknir á batasótt og rannsókn - bdsra.org

Því yngri sem einstaklingurinn er þegar sjúkdómurinn birtist, því meiri hætta er á fötlun og snemma dauða. Þeir sem þróa sjúkdóminn snemma geta haft sjóntruflanir sem þróast í blindu og vandamál með andlega virkni sem versna. Ef sjúkdómurinn byrjar á fyrsta ári lífsins er líklegt að dauði eftir 10 ára aldur.

Ef sjúkdómurinn kemur fram á fullorðinsaldri verða einkennin vægari, án sjóntaps og eðlilegra lífslíkna.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Sjónskerðing eða blinda (með snemma sjúkdómsform)
• Geðskerðing, allt frá miklum töfum á þroska við fæðingu til heilabilunar síðar á ævinni
• Stífir vöðvar (vegna alvarlegra vandamála í taugum sem stjórna vöðvaspennu)

Viðkomandi getur orðið algerlega háður öðrum til að fá aðstoð við daglegar athafnir.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt sýnir einkenni um blindu eða vitsmunalega fötlun.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef fjölskylda þín hefur þekkta sögu um NCL. Fæðingarpróf, eða próf sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD), getur verið í boði, allt eftir sérstakri tegund sjúkdóms. Í PGD er fósturvísir prófaður fyrir frávik áður en hann er settur í móðurkviði.

Lipofuscinoses; Battsjúkdómur; Jansky-Bielschowsky; Kufs sjúkdómur; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sjúkdómur; Hagberg-Santavuori sjúkdómur

Elitt CM, Volpe JJ. Hrörnunartruflanir nýburans. Í: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, o.fl., ritstj. Neurology Volpe’s of the Newborn. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kafli.

Glykys J, Sims KB. Taugafrumum ceroid fitukrabbamein. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Elsevier; 2017: 48. kafli.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Geymslusjúkdómar í litósómum Í: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ritstj. Blóðmeinafræði Nathan og Oski og krabbameinslækningar ungbarna og barna. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. kafli.