Ellis-van Creveld heilkenni

Ellis-van Creveld heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á beinvöxt.

Ellis-van Creveld færst í gegnum fjölskyldur (erfist). Það er af völdum galla í 1 af 2 genum Ellis-van Creveld heilkenni (EVC og EVC2). Þessi gen eru staðsett hlið við hlið á sama litningi.

Alvarleiki sjúkdómsins er mismunandi eftir einstaklingum. Hæsta hlutfall ástandsins sést meðal íbúa Old Order Amish í Lancaster County, Pennsylvaníu. Það er frekar sjaldgæft hjá almenningi.

Einkenni geta verið:

• Skarð í vör eða góm
• Epispadias eða undescended eistu (cryptorchidism)
• Auka fingur (polydactyly)
• Takmarkað svið hreyfingar
• Naglavandamál, þar með talið vantar eða aflagaðar neglur
• Stuttir handleggir og fætur, sérstaklega framhandleggur og neðri fótur
• Stutt hæð, á bilinu 1 til 1,5 metrar á hæð
• Lítil, fjarverandi eða fínt áferð hár
• Tannafbrigði, svo sem pinnatennur, víða tennur
• Tennur til staðar við fæðingu (fæðingartennur)
• Seinkaðar eða vantar tennur

Merki um þetta ástand eru ma:

• Skortur á vaxtarhormóni
• Hjartagallar, svo sem gat í hjartanu (gáttatímagalli), koma fram í um það bil helmingi allra tilvika

Prófanir fela í sér:

• Röntgenmynd á brjósti
• Hjartaómskoðun
• Erfðapróf geta verið gerðar vegna stökkbreytinga í öðru EVC genanna
• Röntgenmynd beinagrindar
• Ómskoðun
• Þvagfæragreining

Meðferð fer eftir því hvaða líkamskerfi hefur áhrif og alvarleiki vandans. Ekki er hægt að meðhöndla ástandið sjálft en hægt er að meðhöndla marga af fylgikvillunum.

Mörg samfélög hafa EVC stuðningshópa. Spurðu lækninn þinn eða sjúkrahús á staðnum ef það er einn á þínu svæði.

Mörg börn með þetta ástand deyja snemma á barnsaldri. Oftast er þetta vegna lítils brjósti eða hjartagalla. Andvana fæðing er algeng.

Útkoman veltur á því hvaða líkamskerfi á í hlut og að hve miklu leyti það líkamskerfi á í hlut. Eins og mörg erfðasjúkdómar sem fela í sér bein eða líkamlega uppbyggingu er greind eðlileg.

Fylgikvillar geta verið:

• Bein frávik
• Öndunarerfiðleikar
• Meðfæddur hjartasjúkdómur (CHD), sérstaklega gáttatruflagalli (ASD)
• Nýrnasjúkdómur

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt hefur einkenni um þetta heilkenni. Ef þú hefur fjölskyldusögu um EVC heilkenni og barnið þitt hefur einhver einkenni skaltu heimsækja þjónustuaðila þinn.

Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið og hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir væntanlega foreldra úr áhættuhópi, eða sem hafa fjölskyldusögu um EVC heilkenni.

Kviðarholssjúkdómur EVC

• Polydactyly - hönd ungbarns
• Litningar og DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Greining og meðhöndlun óeðlilegra beinagrindar í fóstri. Í: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ritstj. Fósturlækningar: grunnvísindi og klínískar framkvæmdir. 3. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 34.

Hecht JT, Horton WA. Aðrar erfðaraskanir á beinþroska. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 720. kafli.