Arfgengur ofsabjúgur: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Hvaða einkenni
• Hugsanlegar orsakir
• Hvaða fylgikvillar geta komið upp
• Hver er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvað á að gera á meðgöngu

Arfgengur ofsabjúgur er erfðasjúkdómur sem veldur einkennum eins og bólgu í líkamanum og endurteknum kviðverkjum sem geta fylgt ógleði og uppköstum. Í sumum tilfellum getur bólgan einnig haft áhrif á líffæri eins og brisi, maga og heila.

Almennt koma þessi einkenni fram fyrir 6 ára aldur og bólguáfall varir í um það bil 1 til 2 daga en kviðverkir geta varað í allt að 5 daga. Sjúkdómurinn getur verið í langan tíma án þess að valda sjúklingum vandræðum eða óþægindum þar til nýjar kreppur koma upp.

Arfgengur ofsabjúgur er sjaldgæfur sjúkdómur sem getur komið fram jafnvel þegar hann er ekki í fjölskyldu þessa vandamáls og er flokkaður í 3 tegundir af ofsabjúg: tegund 1, tegund 2 og tegund 3, samkvæmt próteini sem hafa áhrif á líkamann.

Hvaða einkenni

Sum algengustu einkenni ofsabjúgs eru bólga í líkamanum, sérstaklega í andliti, höndum, fótum og kynfærum, kviðverkir, ógleði, uppköst og í alvarlegri tilfellum bólga í líffærum eins og brisi, maga og heila.

Hugsanlegar orsakir

Ofsabjúgur stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu í geni sem framleiðir prótein sem tengist ónæmiskerfinu, sem leiðir til bólgu í hvert skipti sem ónæmiskerfi líkamans er virkjað.

Einnig er hægt að auka kreppur ef áfall kemur, stress eða við líkamsrækt. Að auki eru konur næmari fyrir kreppum á tíðir og meðgöngu.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp

Helsti fylgikvilli arfgengrar ofsabjúgs er bólga í hálsi, sem getur valdið dauða vegna kæfisvefs. Að auki, þegar bólga á ákveðnum líffærum getur sjúkdómurinn einnig skaðað starfsemi hans.

Sumir fylgikvillar geta einnig komið fram vegna aukaverkana lyfjanna sem notuð eru til að stjórna sjúkdómnum og vandamál eins og:

• Þyngdaraukning;
• Höfuðverkur;
• Breytingar á skapi;
• Aukin unglingabólur;
• Háþrýstingur;
• Hátt kólesteról;
• Tíðarbreytingar;
• Blóð í þvagi;
• Lifrarvandamál.

Meðan á meðferð stendur eiga sjúklingar að fara í blóðprufur á 6 mánaða fresti til að meta lifrarstarfsemi og börn ættu að fara í próf á 2 til 3 mánaða fresti, þar með talin ómskoðun á kvið á 6 mánaða fresti.

Hver er greiningin

Greining sjúkdómsins er gerð út frá einkennunum og blóðprufu sem mælir C4 prótein í líkamanum, sem er í lágu magni þegar um arfgengan ofsabjúg er að ræða.

Að auki getur læknirinn einnig pantað magn- og eigindlegan skammt af C1-INH, og það getur verið nauðsynlegt að endurtaka prófin í kreppu sjúkdómsins.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við arfgengan ofsabjúg er gerð í samræmi við alvarleika og tíðni einkenna og hægt er að nota lyf sem byggjast á hormónum, svo sem danazól, stanozolol og oxandrolone, eða bólgueyðandi lyf, svo sem epsilon-aminocaproic sýru og tranexamínsýru, í veg fyrir nýja. kreppur.

Í kreppum getur læknirinn aukið lyfjaskammtinn og einnig mælt með notkun lyfja til að vinna gegn kviðverkjum og ógleði.

Hins vegar, ef kreppan veldur bólgu í hálsi, skal flytja sjúklinginn strax á bráðamóttökuna, þar sem bólgan getur lokað öndunarvegi og komið í veg fyrir öndun, sem getur leitt til dauða.

Hvað á að gera á meðgöngu

Á meðgöngu ættu sjúklingar með arfgengan ofsabjúg að hætta notkun lyfja, helst áður en þeir verða þungaðir, þar sem þeir geta valdið vansköpun hjá fóstri. Ef kreppur koma upp skal meðhöndla samkvæmt leiðbeiningum læknisins.

Við venjulega fæðingu er upphaf árása sjaldgæft en þegar þær koma fram eru þær venjulega alvarlegar. Þegar um er að ræða keisarafæðingu er aðeins mælt með staðdeyfingu og forðast almenna deyfingu.