BRCA erfðarannsókn

Efni.

• Hvað er BRCA erfðarannsókn?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég BRCA erfðarannsókn?
• Hvað gerist við BRCA erfðarannsókn?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BRCA erfðarannsókn?
• Tilvísanir

Hvað er BRCA erfðarannsókn?

BRCA erfðarannsókn leitar að breytingum, þekktar sem stökkbreytingar, á genum sem kallast BRCA1 og BRCA2. Gen eru hlutar DNA sem berast frá móður þinni og föður. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit. Gen eru einnig ábyrg fyrir ákveðnum heilsufarsskilyrðum. BRCA1 og BRCA2 eru gen sem vernda frumur með því að búa til prótein sem hjálpa til við að koma í veg fyrir að æxli myndist.

Stökkbreyting í BRCA1 eða BRCA2 geni getur valdið frumuskemmdum sem geta leitt til krabbameins. Konur með stökkbreytt BRCA gen eru í meiri hættu á að fá krabbamein í brjóstum eða eggjastokkum. Karlar með stökkbreytt BRCA gen eru í meiri hættu á að fá krabbamein í brjósti eða blöðruhálskirtli. Ekki allir sem erfa BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytingu fá krabbamein. Aðrir þættir, þar á meðal lífsstíll þinn og umhverfi, geta haft áhrif á krabbameinsáhættu þína.

Ef þú kemst að því að þú ert með BRCA stökkbreytingu gætirðu gert ráðstafanir til að vernda heilsuna.

Önnur nöfn: BRCA genapróf, BRCA gen 1, BRCA gen 2, brjóstakrabbameins næmisgen1, brjóstakrabbameins næmi gen 2

Til hvers er það notað?

Þetta próf er notað til að komast að því hvort þú ert með BRCA1 eða BRCA2 gen stökkbreytingu. BRCA stökkbreyting á genum getur aukið hættuna á krabbameini.

Af hverju þarf ég BRCA erfðarannsókn?

Ekki er mælt með BRCA prófun fyrir flesta. BRCA erfðabreytingar eru sjaldgæfar og hafa aðeins áhrif á um 0,2 prósent íbúa Bandaríkjanna. En þú gætir viljað hafa þetta próf ef þú heldur að þú sért í meiri hættu á að fá stökkbreytinguna. Þú ert líklegri til að vera með BRCA stökkbreytingu ef þú:

• Hef eða haft brjóstakrabbamein sem greindist fyrir 50 ára aldur
• Hafa eða haft brjóstakrabbamein í báðum brjóstum
• Hef eða haft bæði brjóstakrabbamein og eggjastokka
• Hafa einn eða fleiri fjölskyldumeðlimi með brjóstakrabbamein
• Hafa karlkyns ættingja með brjóstakrabbamein
• Hafa ættingja þegar greindan með BRCA stökkbreytingu
• Eru af ætt Ashkenazi (Austur-Evrópu) gyðinga. BRCA stökkbreytingar eru mun algengari í þessum hópi miðað við almenning. BRCA stökkbreytingar eru einnig algengari hjá fólki frá öðrum svæðum í Evrópu, þar á meðal, Íslandi, Noregi og Danmörku.

Hvað gerist við BRCA erfðarannsókn?

Heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft ekki sérstakan undirbúning fyrir BRCA próf. En þú gætir viljað hitta erfðaráðgjafa fyrst til að sjá hvort prófið hentar þér. Ráðgjafinn þinn getur rætt við þig um áhættu og ávinning erfðarannsókna og hvað mismunandi niðurstöður geta þýtt.

Þú ættir einnig að hugsa um að fá erfðaráðgjöf eftir prófið þitt. Ráðgjafinn þinn getur rætt hvernig niðurstöður þínar geta haft áhrif á þig og fjölskyldu þína, bæði læknisfræðilega og tilfinningalega.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Flestum niðurstöðum er lýst sem neikvæðum, óvissum eða jákvæðum og þýða venjulega eftirfarandi:

• Neikvæð niðurstaða þýðir að engin stökkbreyting á BRCA fannst, en það þýðir ekki að þú fáir aldrei krabbamein.
• Óviss niðurstaða þýðir að einhvers konar BRCA-stökkbreyting hafi fundist, en það getur verið tengt aukinni krabbameinsáhættu eða ekki. Þú gætir þurft fleiri prófanir og / eða eftirlit ef niðurstöður þínar voru óvissar.
• Jákvæð niðurstaða þýðir stökkbreyting í BRCA1 eða BRCA2 fannst. Þessar stökkbreytingar setja þig í meiri hættu á að fá krabbamein. En ekki allir með stökkbreytinguna fá krabbamein.

Það getur tekið nokkrar vikur að ná árangri þínum. Ef þú hefur spurningar um árangur þinn skaltu ræða við heilbrigðisstarfsmann þinn og / eða erfðaráðgjafa þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um BRCA erfðarannsókn?

Ef niðurstöður þínar sýna að þú ert með stökkbreytingu á BRCA geni, getur þú gert ráðstafanir sem geta dregið úr hættu á brjóstakrabbameini. Þetta felur í sér:

• Tíðari prófanir á krabbameinsleit, svo sem mammograms og ultrasounds. Auðveldara er að meðhöndla krabbamein þegar það finnst á fyrstu stigum.
• Að taka getnaðarvarnartöflur í takmarkaðan tíma. Að hafa tekið getnaðarvarnartöflur í fimm ár í mesta lagi hefur verið sýnt fram á að það dregur úr hættu á krabbameini í eggjastokkum hjá sumum konum með BRCA genbreytingar. Ekki er mælt með því að taka pillurnar í meira en fimm ár til að draga úr krabbameini. Ef þú varst að taka getnaðarvarnartöflur áður en þú tókst BRCA prófið skaltu segja lækninum frá því hversu gamall þú varst þegar þú byrjaðir að taka töflurnar og hversu lengi. Hann eða hún mun þá mæla með því hvort þú ættir að halda áfram að taka þau eða ekki.
• Taka krabbameinslyf. Sýnt hefur verið fram á að ákveðin lyf, svo sem eitt sem kallast tamoxifen, draga úr hættunni hjá konum með meiri hættu á brjóstakrabbameini.
• Að fara í skurðaðgerð, þekkt sem fyrirbyggjandi brjóstamæling, til að fjarlægja heilbrigðan brjóstvef. Sýnt hefur verið fram á að fyrirbyggjandi brjóstamæling dregur úr hættu á brjóstakrabbameini um allt að 90 prósent hjá konum með stökkbreytingu í BRCA genum. En þetta er mikil aðgerð, aðeins mælt með því fyrir konur í mjög mikilli hættu á að fá krabbamein.

Þú ættir að ræða við heilbrigðisstarfsmann þinn til að sjá hvaða skref eru best fyrir þig.

Tilvísanir

1. American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Arfgeng brjóstakrabbamein og eggjastokkar; [vitnað til 19. mars 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. útgáfa, Kveikja. Fíladelfía: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA prófanir; 108 bls.
3. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA erfðabreytileikapróf [uppfærð 15. janúar 2018; vitnað til 23. feb 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. BRCA genapróf vegna krabbameins í brjósti og eggjastokkum; 2017 30. des [vitnað í 23. feb. 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering krabbameinsmiðstöð; c2018. BRCA1 og BRCA2 erfðir: Hætta á brjóstakrabbameini í eggjastokkum [vitnað í 23. feb. 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Laus frá: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; BRCA stökkbreytingar: Krabbameinsáhætta og erfðarannsóknir [vitnað til 23. feb. 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: stökkbreyting [vitnað í 23. feb. 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur [vitnað til 23. feb 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; BRCA1 gen; 2018 13. mars [vitnað til 18. mars 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; BRCA2 gen; 2018 13. mars [vitnað til 18. mars 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er gen ?; 2018 20. febrúar [vitnað í 23. febrúar 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: BRCA [vitnað í 23. febrúar 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Genpróf: brjóstakrabbamein (BRCA): Hvernig á að undirbúa [uppfært 2017 8. júní; vitnað í 23. febrúar 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Genpróf brjóstakrabbameins (BRCA): Niðurstöður [uppfærð 8. júní 2017; vitnað til 23. feb 2018]; [um það bil 9 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Genpróf: brjóstakrabbamein (BRCA): Yfirlit yfir próf [uppfært 8. júní 2017; vitnað í 23. febrúar 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Genpróf: brjóstakrabbamein (BRCA): Hvers vegna það er gert [uppfært 2017 8. júní; vitnað í 23. febrúar 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.