Arnold-Chiari heilkenni: hvað það er, tegundir, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Arnold-Chiari heilkenni er sjaldgæf erfðaskortur þar sem miðtaugakerfið er í hættu og getur valdið jafnvægisörðugleikum, tapi á samhæfingu hreyfla og sjóntruflunum.

Þessi vansköpun er algengari hjá konum og kemur venjulega fram við þroska fósturs, þar sem litla heila, sem er sá hluti heilans sem ber ábyrgð á jafnvægi, þróast af óviðeigandi ástæðum. Samkvæmt þróun litla heila má flokka Arnold-Chiari heilkenni í fjórar gerðir:

• Chiari I: Það er algengasta og mest séða tegundin hjá börnum og gerist þegar litla heila nær að op á botni höfuðkúpunnar, kallað foramen magnum, þar sem það ætti venjulega að fara aðeins yfir mænu;
• Chiari II: Það gerist þegar til viðbótar litla heila nær heilastofninn einnig til foramen magnum. Algengari er að þessi tegund vansköpunar sést hjá börnum með spina bifida, sem samsvarar bilun í þróun mænunnar og mannvirkjunum sem vernda hana. Lærðu um spina bifida;
• Chiari III: Það gerist þegar litli heili og heili stofn, auk þess að teygja sig inn í foramen magnum, komast að mænu, þessi vansköpun er alvarlegust þrátt fyrir að vera sjaldgæf;
• Chiari IV: Þessi tegund er einnig sjaldgæf og ósamrýmanleg lífinu og gerist þegar engin þroski er eða þegar litla heilaþróunin er.

Greiningin er gerð á grundvelli myndgreiningarprófa, svo sem segulómunar eða tölvusneiðmyndatöku, og taugasjúkdómaathugana, þar sem læknirinn framkvæmir próf til að meta hreyfi- og skynfærni viðkomandi, auk jafnvægis.

Helstu einkenni

Sum börn sem fæðast með þessa vansköpun sýna ef til vill ekki einkenni eða koma fram þegar þau eru komin á unglingsár eða fullorðinsár og eru algengari frá 30 ára aldri. Einkenni eru breytileg eftir því hversu skert taugakerfið er og geta verið:

• Leghálsverkir;
• Vöðvaslappleiki;
• Erfiðleikar í jafnvægi;
• Breyting á samhæfingu;
• Tap á tilfinningu og dofa;
• Sjónræn breyting;
• Sundl;
• Aukinn hjartsláttur.

Algengari er að þessi vansköpun komi fram við þroska fósturs, en það getur gerst, sjaldnar, á fullorðinsárum vegna aðstæðna sem geta minnkað mænuvökva, svo sem sýkingar, höfuðhögg eða útsetningu fyrir eitruðum efnum .

Greining taugalæknis byggð á einkennum sem viðkomandi hefur greint frá, taugapróf sem gera kleift að meta viðbrögð, jafnvægi og samhæfingu og greining á tölvusneiðmynd eða segulómun.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð er gerð í samræmi við einkennin og alvarleika þeirra og miðar að því að draga úr einkennunum og koma í veg fyrir að sjúkdómurinn þróist. Ef engin einkenni eru, er venjulega engin þörf á meðferð. Í sumum tilvikum getur taugalæknirinn mælt með notkun lyfja til að draga úr verkjum, svo sem Ibuprofen, til dæmis.

Þegar einkenni koma fram og eru alvarlegri, sem trufla lífsgæði viðkomandi, getur taugalæknirinn mælt með skurðaðgerð, sem er gerð í svæfingu, í því skyni að þjappa mænunni niður og leyfa blóðrás vökva í heila- og mænuvökva. Að auki getur taugalæknir mælt með sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun til að bæta hreyfihæfni, tal og samhæfingu.