Hvað er mósaíkfræði og helstu afleiðingar þess

Efni.

• Aðalatriði
• Afleiðingar mósaíkstrúar

Mosaicism er nafnið sem gefin er tegund erfðabrests við þroska fósturvísisins inni í móðurlífi, þar sem viðkomandi byrjar að hafa 2 aðskilda erfðaefni, eitt sem myndast við mót eggsins við sæðisfrumur foreldranna, og annað sem myndast vegna stökkbreytingar á frumu við þroska fósturvísisins.

Þannig mun viðkomandi þróa blöndu af frumum, með prósentu af venjulegum frumum og öðru prósentu af frumum með stökkbreytinguna, eins og sýnt er á eftirfarandi mynd:

Aðalatriði

Mosaicism á sér stað þegar stökkbreyting á sér stað í fósturfrumu, venjulega tap eða tvítekning á litningi, sem fær einstaklinginn til að þróa lífveru sína með 2 tegundum frumna og 2 tegundum erfðaefnis. Þessi stökkbreyting getur verið af tveimur gerðum:

• Spírandi eða Gonadal: hefur áhrif á sæði eða egg, með breytingum sem geta borist til barna. Nokkur dæmi um sjúkdóma af völdum breytinga á kímfrumum eru Turners heilkenni, ófullkomin beinmyndun og Duchenne vöðvarýrnun;
• Somatics: þar sem frumur frá öðrum líkamshlutum bera þessa stökkbreytingu, hvort sem viðkomandi kann að þróa líkamlegar breytingar af völdum hennar eða ekki. Þannig er líkamleg tjáning stökkbreytingarinnar háð því hvaða og hversu margar frumur í líkamanum verða fyrir áhrifum. Sómatísk mósaík getur borist frá foreldrum til barna, og nokkur dæmi um sjúkdóma sem orsakast eru Downsheilkenni og taugastækkun.

Blanduð mósaíkmyndun á sér stað þegar viðkomandi hefur báðar tegundir mósaíkisma, bæði sýkla og líkamsgerð.

Mosaismi er frábrugðinn kímisma að því leyti að í þessu ástandi er erfðaefni fósturvísisins afritað með samruna 2 mismunandi fósturvísa, sem verða að einu. Lærðu meira um þetta ástand í chimerism.

Afleiðingar mósaíkstrúar

Þrátt fyrir að mörg mósaíkmyndir valdi ekki einkennum eða neinum afleiðingum fyrir heilsu viðkomandi, getur þetta ástand valdið nokkrum fylgikvillum og sjúkdómum fyrir flutningsaðilann og nokkur dæmi eru:

• Tilhneiging til krabbameins;
• Breytingar á vexti;
• Tilhneiging til sjálfsprottinna fóstureyðinga;
• Breytingar á litamynstri húðarinnar;
• Augu heterochromia, þar sem viðkomandi getur haft eitt auga af hverjum lit;
• Downs heilkenni;
• Turner heilkenni;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne vöðvarýrnun;
• Heilkenni McCune-Albright;
• Pallister-Killian heilkenni;
• Proteus heilkenni.

Að auki hefur komið fram að mósaíkismi eykur tilhneigingu til hrörnun taugasjúkdóma, svo sem Alzheimer eða Parkinsons, til dæmis.