Porphyrias

Efni.

• Hvað eru porfýríur?
• Ástæður
• Gerðir
• Einkenni
• Greining á porfýríu
• Meðferð
• Forvarnir
• Fylgikvillar
• Langtímahorfur á porfýríu

Hvað eru porfýríur?

Porfyríur eru hópur sjaldgæfra arfgengra blóðsjúkdóma. Fólk með þessa kvilla á í vandræðum með að búa til efni sem kallast heme í líkama sínum. Heme er búið til úr líkamsefnum sem kallast porfýrín og eru bundin járni.

Heme er hluti af blóðrauða, prótein í rauðum blóðkornum sem ber súrefni. Það hjálpar rauðum blóðkornum að bera súrefni og gefur þeim rauða litinn. Hemill er einnig að finna í myoglobin, prótein í hjarta og beinvöðva.

Líkaminn fer í gegnum nokkur skref til að búa til hem. Hjá fólki með porfýríu skortir líkamann ákveðin ensím sem þarf til að ljúka þessu ferli. Þetta veldur því að porfýrín safnast fyrir í vefjum og blóði. Þetta getur valdið margvíslegum einkennum, allt frá vægum til alvarlegum. Algengustu einkenni porfýríu eru kviðverkir, ljósnæmi og vandamál í vöðvum og taugakerfi. Einkenni porfýríu eru mismunandi og fer eftir því hvaða ensím vantar.

Ástæður

Porphyria er erfðasjúkdómur. Samkvæmt National Institute of Health eru flestar tegundir porfýríu í ​​arf frá óeðlilegu geni, kallað genbreyting, frá öðru foreldri. Þó geta ákveðnir þættir kallað fram einkenni porfýríu, þekktur sem árásir. Þættir fela í sér:

• notkun tiltekinna lyfja
• notkun hormóna, svo sem estrógen
• áfengisnotkun
• reykingar
• smitun
• útsetning fyrir sólarljósi
• streitu
• megrun og föstu

Gerðir

Það eru til nokkrar gerðir af porfýríu sem flokkast í tvo flokka: lifrar- og rauðkornavaka. Form lifrarsjúkdómsins stafar af vandamálum. Þau tengjast einkennum eins og kviðverkjum og vandamálum í miðtaugakerfinu. Rauðkornaform stafar af vandamálum í rauðum blóðkornum. Þeir tengjast ljósnæmi.

Helstu gerðir porfýrs innihalda:

• delta-aminolevulinate-dehydratase skortur porfýría
• bráð porfýría með hléum
• arfgengur coproporphyria
• variegate porphyria
• meðfædd rauðkornaeyðandi porfýría
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porphyria í lifur
• rauðkornavaka protoporphyria

Samkvæmt American Porphyria Foundation er PCT algengasta tegund porfýríu. Það tengist mikilli næmi fyrir sólarljósi.

Einkenni

Einkenni eru háð tegund porfýríu. Alvarlegir kviðverkir eru til staðar í öllum gerðum, svo og þvagi sem er rauðbrúnt að lit. Þetta stafar af uppbyggingu porfyrína og kemur venjulega fram eftir árás.

Einkenni í tengslum við lifrarsjúkdóm eru ma:

• verkir í útlimum
• taugakvilla
• háþrýstingur
• hraðtaktur (hraður hjartsláttur)
• ójafnvægi í salta

Einkenni í tengslum við rauðkorna sjúkdóm eru ma:

• sérstakt húðnæmi fyrir ljósi
• blóðleysi (þegar líkaminn framleiðir ekki nóg af nýjum rauðum blóðkornum)
• breytingar á litarefni húðarinnar
• óeðlileg hegðun í tengslum við útsetningu sólar

Greining á porfýríu

Margar prófanir geta hjálpað til við að greina þetta ástand.

Próf sem leita að líkamlegum vandamálum eru:

• tölvusneiðmynd (CT) skannanir
• röntgenmynd fyrir brjósti
• hjartaómun (EKG)

Próf á blóðvandamálum eru ma:

• þvagprufu fyrir flúrljómun
• porphobilinogen (PBG) þvagpróf
• fullkomið blóðtal (CBC)

Meðferð

Engin lækning er fyrir porfýríu. Meðferð beinist að því að stjórna einkennum. Flest tilvik eru meðhöndluð með lyfjum.

Meðferðir við lifrarsjúkdómi fela í sér:

• beta-blokkar (Atenolol) til að stjórna blóðþrýstingi
• hátt kolvetni mataræði til að hjálpa til við bata
• ópíóíðum til meðferðar við verkjum
• hematín til að stytta árásir

Meðferðir við rauðkorna sjúkdómi fela í sér:

• járn viðbót við blóðleysi
• blóðgjafir
• beinmergsígræðsla

Forvarnir

Ekki er hægt að koma í veg fyrir porfýríu. Hins vegar er hægt að draga úr einkennum með því að forðast eða koma í veg fyrir kallar.

Þættir sem ber að útrýma eru ma:

• afþreyingarlyfjum
• andlegt álag
• óhófleg drykkja
• ákveðin sýklalyf

Að koma í veg fyrir rauðkornaeinkenni leggur áherslu á að draga úr váhrifum af ljósi með:

• vera úti fyrir björtu sólarljósi
• þreytandi langar ermar, hatta og annan hlífðarfatnað meðan þeir eru úti
• að biðja um vernd meðan á skurðaðgerð stendur (í mjög sjaldgæfum tilvikum geta eiturverkanir skaðað; þetta gerist þegar ljós götvar líffæri og leiðir til sýkingar)

Fylgikvillar

Porphyria er ólæknandi og erfitt að stjórna. Fylgikvillar eru algengir. Þau eru meðal annars:

• dá
• gallsteinar
• lömun
• öndunarbilun
• lifrarsjúkdóm og bilun
• ör í húð

Langtímahorfur á porfýríu

Langtímahorfur eru mjög misjafnar. Sumt fólk kann ekki að greinst fyrr en eftir að skemmdir hafa verið unnar.

Varanlegt tjón getur verið:

• öndunarerfiðleikar sem þurfa stöðugt súrefni
• gangandi vandamál
• kvíðaköst
• ör

Snemma greining getur hjálpað þér að lifa tiltölulega eðlilegu lífi. Stjórnun er líka mjög mikilvæg.

Ef þú ert í erfðum ástandi skaltu ræða við erfðaráðgjafa. Þeir geta hjálpað þér að skilja hættuna á að koma henni til barna þinna.