Erfðapróf PTEN

Efni.

• Hvað er PTEN erfðarannsókn?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég PTEN erfðarannsókn?
• Hvað gerist við PTEN erfðarannsókn?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um PTEN erfðarannsókn?
• Tilvísanir

Hvað er PTEN erfðarannsókn?

PTEN erfðarannsókn leitar að breytingum, þekkt sem stökkbreyting, á geni sem kallast PTEN. Erfðir eru grunneiningar arfleifðar frá móður þinni og föður.

PTEN genið hjálpar til við að stöðva vöxt æxla. Það er þekkt sem æxlisbæill. Æxlisbælandi gen er eins og hemlar á bíl. Það setur „bremsurnar“ á frumur, þannig að þær skiptast ekki of hratt. Ef þú ert með erfðabreytingu í PTEN getur það valdið vexti æxla sem ekki eru krabbamein sem kallast hamartoma. Hamartomas geta komið fram um allan líkamann. Stökkbreytingin getur einnig leitt til þróunar krabbameinsæxla.

PTEN erfðafræðileg stökkbreyting getur erfst frá foreldrum þínum eða öðlast seinna á ævinni frá umhverfinu eða af mistökum sem eiga sér stað í líkama þínum við frumuskiptingu.

Erfð PTEN stökkbreyting getur valdið ýmsum heilsufarsskemmdum. Sumt af þessu getur byrjað frá barnæsku eða á barnsaldri. Aðrir mæta á fullorðinsárum. Þessar raskanir eru oft flokkaðar saman og kallast PTEN hamartoma heilkenni (PTHS) og fela í sér:

• Cowden heilkenni, truflun sem veldur vexti margra hamartóma og eykur hættuna á nokkrum tegundum krabbameins, þar með talið krabbameini í brjóstum, legi, skjaldkirtli og ristli. Fólk með Cowden heilkenni hefur oft stærra höfuð en venjulega stærð (macrocephaly), seinkun á þroska og / eða einhverfu.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni veldur einnig hamartomas og macrocephaly. Að auki getur fólk með þetta heilkenni haft námserfiðleika og / eða einhverfu. Karlar með röskunina eru oft með dökkar freknur á typpinu.
• Próteus eða próteinslíkt heilkenni getur valdið ofvöxt í beinum, húð og öðrum vefjum auk hamartóma og stórfrumnafæðar.

Áunnin (einnig þekkt sem somatísk) PTEN erfðabreytingar eru ein algengustu stökkbreytingarnar í krabbameini hjá mönnum. Þessar stökkbreytingar hafa fundist í mörgum mismunandi tegundum krabbameins, þar með talin krabbamein í blöðruhálskirtli, krabbamein í legi og sumum tegundum heilaæxla.

Önnur nöfn: PTEN gen, full genagreining; PTEN raðgreining og eyðing / tvítekning

Til hvers er það notað?

Prófið er notað til að leita að PTEN erfðafræðilegri stökkbreytingu. Það er ekki venjubundið próf. Það er venjulega gefið fólki byggt á fjölskyldusögu, einkennum eða fyrri greiningu krabbameins, sérstaklega krabbameini í brjósti, skjaldkirtli eða legi.

Af hverju þarf ég PTEN erfðarannsókn?

Þú eða barnið þitt gætir þurft PTEN erfðapróf ef þú hefur fjölskyldusögu um PTEN erfðafræðilega stökkbreytingu og / eða eitt eða fleiri af eftirfarandi skilyrðum eða einkennum:

• Margfeldi hamartoma, sérstaklega á meltingarvegi
• Macrocephaly (stærri en venjulegur stærð höfuð)
• Tafir á þroska
• Sjálfhverfa
• Dökk freknun á limnum hjá körlum
• Brjóstakrabbamein
• Skjaldkirtilskrabbamein
• Krabbamein í legi hjá konum

Ef þú hefur verið greindur með krabbamein og hefur ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn getur heilbrigðisstarfsmaður pantað þetta próf til að sjá hvort PTEN erfðabreytileiki geti valdið krabbameini þínu. Að vita hvort þú ert með stökkbreytinguna getur hjálpað þjónustuaðila þínum að spá fyrir um hvernig sjúkdómur þinn mun þróast og leiðbeina meðferð þinni.

Hvað gerist við PTEN erfðarannsókn?

PTEN próf er venjulega blóðprufa. Meðan á blóðprufu stendur mun heilbrigðisstarfsmaður taka blóðsýni úr bláæð í handleggnum og nota litla nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft venjulega ekki sérstakan undirbúning fyrir PTEN próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður þínar sýna að þú ert með erfðabreytileika í PTEN, þá þýðir það ekki að þú hafir krabbamein, en áhættan er meiri en flestir. En tíðari krabbameinsleit getur dregið úr áhættu þinni. Meira er hægt að meðhöndla krabbamein þegar það er á fyrstu stigum. Ef þú ert með stökkbreytinguna getur heilbrigðisstarfsmaður mælt með einu eða fleiri af eftirfarandi skimunarprófum:

• Ristilspeglun hefst á aldrinum 35–40 ára
• Mammogram, frá 30 ára aldri fyrir konur
• Mánaðarleg brjóstpróf fyrir konur
• Árleg skimun á legi fyrir konur
• Árleg skjaldkirtilsskimun
• Árleg athugun á húð með tilliti til vaxtar
• Árleg nýrnaskimun

Árlega er einnig mælt með skjaldkirtils- og húðskimun fyrir börn með erfðabreytileika PTEN.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um PTEN erfðarannsókn?

Ef þú hefur verið greindur með PTEN erfðabreytileika eða ert að hugsa um að láta prófa þig getur það hjálpað að tala við erfðaráðgjafa. Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Ef þú hefur ekki enn verið prófaður getur ráðgjafinn hjálpað þér að skilja áhættuna og ávinninginn af prófunum. Ef þú hefur verið prófaður getur ráðgjafinn hjálpað þér að skilja árangurinn og beint þér að stoðþjónustu og öðrum úrræðum.

Tilvísanir

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Krabbameinsvaldandi gen og æxlisbælandi gen [uppfærð 2014 25. júní; vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Áhættuþættir fyrir skjaldkirtilskrabbamein; [uppfærð 2017 9. feb. vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden heilkenni; 2017 Okt [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Erfðarannsóknir vegna krabbameinsáhættu; 2017 Jul [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Arfgeng brjóstakrabbamein og eggjastokkar; 2017 Jul [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Krabbameinsvarnir og stjórnun: Skimunarpróf [uppfærð 2018 2. maí; vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Barnaspítala Fíladelfíu [Internet]. Fíladelfía: Barnaspítalinn í Fíladelfíu; c2018. PTEN Hamartoma æxlisheilkenni [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber krabbameinsstofnun; c2018. Erfðir og krabbamein gegn krabbameini: Cowden heilkenni (CS); 2013 ágúst [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófkenni: BRST6: Arfgeng brjóstakrabbamein 6 Erfðavísir: Klínískt og túlkandi [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófkenni: PTENZ: PTEN erfðavísir, full genagreining: klínísk og túlkandi [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fæst frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Anderson Cancer Center læknir [Internet]. Anderson krabbameinsmiðstöð háskólans í Texas; c2018. Arfgeng krabbameinsheilkenni [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðarannsóknir á arfgengum krabbameinsheilkennum [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Landsamtök sjaldgæfra röskana [Internet]. Danbury (CT): Landsamtök sjaldgæfra kvilla; c2018. PTEN Hamartoma æxlisheilkenni [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN stökkbreytingagreining [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; PTEN gen; 2018 3. júlí [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er stökkbreyting á erfðaefni og hvernig verða stökkbreytingar ?; 2018 3. júlí [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Leitargreining; c2000–2017. Prófunarmiðstöð: PTEN raðgreining og eyðing / afritun [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children’s Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma æxlisheilkenni [vitnað í 3. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: brjóstakrabbamein: erfðarannsóknir [vitnað til 3. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.