Pyruvate Kinase próf

Efni.

• Af hverju er píruvatkínasapróf pantað?
• Hvernig er prófið gefið?
• Hver er áhættan við prófið?
• Að skilja árangur þinn

Pyruvate Kinase próf

Rauð blóðkorn flytja súrefni um allan líkamann. Ensím sem kallast pyruvat kínasi er nauðsynlegt fyrir líkama þinn til að búa til RBC og virka rétt. Pyruvat kínasa testis er blóðprufa sem notuð er til að mæla magn pyruvat kínasa í líkama þínum.

Þegar þú ert með of lítið af pýruvatkínasa, bila RBC þín hraðar en venjulega. Þetta dregur úr fjölda RBCs sem eru til staðar til að flytja súrefni til lífsnauðsynlegra líffæra, vefja og frumna. Ástandið sem myndast er þekkt sem blóðblóðleysi og getur haft verulegar heilsufarslegar afleiðingar.

Einkenni blóðlýsublóðleysis eru:

• gulu (gulnun húðar)
• stækkun milta (aðal milta er að sía blóð og eyða gömlum og skemmdum RBC)
• blóðleysi (skortur á heilbrigðum RBC)
• föl húð
• þreyta

Læknirinn getur ákvarðað hvort þú sért með skort á pýruvatkínasa byggt á niðurstöðum þessa og annarra greiningarprófa.

Af hverju er píruvatkínasapróf pantað?

Pyruvate kinase skortur er erfðasjúkdómur sem er autosomal recessive. Þetta þýðir að hvert foreldri ber gallaða genið við þessum sjúkdómi. Þrátt fyrir að genið sé ekki tjáð hjá hvorugu foreldranna (sem þýðir að hvorugt hefur skort á pyruvatkínasa), þá hefur recessive eiginleiki 1-í-4 möguleika á að koma fram hjá einhverjum börnum sem foreldrarnir eiga saman.

Börn fædd foreldrum með pyruvat kínasa skort genið verða prófuð fyrir röskunina með því að nota pyruvat kínasa prófið. Læknirinn þinn gæti einnig pantað prófið með því að greina einkenni um skort á pýruvatkínasa. Gögn sem safnað er úr líkamsprófi, pýruvatkínasaprófi og öðrum blóðprufum munu hjálpa til við að staðfesta greiningu.

Hvernig er prófið gefið?

Þú þarft ekki að gera neitt sérstaklega til að undirbúa þig fyrir pyruvat kínasa prófið. Hins vegar er prófið oft gefið ungum börnum og því gætu foreldrar viljað ræða við börnin sín um hvernig prófinu líður. Þú getur sýnt prófið á dúkku til að draga úr kvíða barnsins.

Pyruvat kínasaprófið er framkvæmt á blóði sem tekið er við hefðbundna blóðtöku. Heilbrigðisstarfsmaður mun taka sýni af blóði úr handlegg eða hendi með því að nota litla nál eða blað sem kallast lansett.

Blóðið safnast í rör og fer í rannsóknarstofu til greiningar. Læknirinn þinn mun geta veitt þér upplýsingar um niðurstöðurnar og hvað þær þýða.

Hver er áhættan við prófið?

Sjúklingar sem fara í pyruvat kínasa próf geta fundið fyrir einhverjum óþægindum meðan á blóðtöku stendur. Nokkrir verkir geta verið á stungustað vegna nálarstanganna. Eftir það geta sjúklingar fundið fyrir verkjum, mari eða slætti á stungustað.

Áhættan við prófið er í lágmarki. Hugsanleg áhætta af blóðtöku felur í sér:

• erfitt með að fá sýni, sem leiðir til margra nálapinna
• mikil blæðing á nálarstað
• yfirlið vegna blóðmissis
• uppsöfnun blóðs undir húðinni, þekkt sem hematoma
• þróun sýkingar þar sem húðin er brotin af nálinni

Að skilja árangur þinn

Niðurstöður pýruvatkínasaprófsins eru mismunandi eftir rannsóknarstofu sem greinir blóðsýni. Eðlilegt gildi fyrir pyruvat kínasa próf er venjulega 179 plús eða mínus 16 einingar af pyruvat kínasa á 100 millilítra af RBC. Lítið magn af pyruvatkínasa bendir til þess að skortur sé á pýruvatkínasa.

Það er engin lækning við skorti á pýruvatkínasa. Ef þú ert greindur með þetta ástand getur læknirinn mælt með ýmsum meðferðum. Í mörgum tilvikum þurfa sjúklingar með skort á pyruvatkínasa að gangast undir blóðgjöf til að skipta um skemmda RBC. Blóðgjöf er inndæling blóðs frá gjafa.

Ef einkenni truflunarinnar eru alvarlegri gæti læknirinn mælt með miltaaðgerð (fjarlæging milta). Að fjarlægja milta getur hjálpað til við að draga úr fjölda RBC sem eru að eyðileggjast. Jafnvel þegar milta er fjarlægð geta einkenni truflunar verið áfram. Góðu fréttirnar eru þær að meðferð mun nær örugglega draga úr einkennum þínum og bæta lífsgæði þín.