Aicardi heilkenni
Efni.
Aicardi heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af því að corpus callosum er að hluta eða öllu leyti, mikilvægur hluti heilans sem tengir milli heilahvelanna tveggja, krampa og sjónhimnuvandamála.
ÞAÐ orsök Aicardi heilkennis það tengist erfðabreytingum á X-litningi og þess vegna hefur þessi sjúkdómur aðallega áhrif á konur. Hjá körlum getur sjúkdómurinn komið upp hjá sjúklingum með Klinefelter heilkenni vegna þess að þeir hafa auka X litning, sem getur valdið dauða á fyrstu mánuðum lífsins.
Aicardi heilkenni hefur enga lækningu og lífslíkur eru skertar, í tilfellum þar sem sjúklingar ná ekki unglingsárum.
Einkenni Aicardi heilkennis
Einkenni Aicardi heilkennis geta verið:
- Krampar;
- Þroskahömlun;
- Töf á hreyfiþroska;
- Sár í sjónhimnu augans;
- Vansköp í hrygg, svo sem: spina bifida, sambræddir hryggjarliðir eða hryggskekkja;
- Erfiðleikar í samskiptum;
- Microphthalmia sem stafar af smæð augans eða jafnvel fjarveru.
Krampar hjá börnum með þetta heilkenni einkennast af hröðum vöðvasamdrætti, með ofþenslu á höfði, sveigju eða framlengingu á skottinu og handleggjunum, sem eiga sér stað nokkrum sinnum á dag frá fyrsta ári lífsins.
ÞAÐ greining á Aicardi heilkenni það er gert í samræmi við þá eiginleika sem börnin hafa fram að færa og taugamyndunarpróf, svo sem segulómun eða rafeindavirkni, sem gera kleift að bera kennsl á vandamál í heilanum.
Meðferð við Aicardi heilkenni
Meðferð við Aicardi heilkenni læknar ekki sjúkdóminn en það hjálpar til við að draga úr einkennum og bæta lífsgæði sjúklinga.
Til að meðhöndla flog er mælt með því að taka krampalyf, svo sem karbamazepín eða valpróat. Taugasjúkraþjálfun eða örvun geðhreyfinga getur verið hjálpartæki til að bæta flog.
Flestir sjúklingar, jafnvel með meðferð, deyja fyrir 6 ára aldur, venjulega vegna fylgikvilla í öndunarfærum. Lifun í 18 ár er sjaldgæf í þessum sjúkdómi.
Gagnlegir krækjur:
- Apert heilkenni
- West heilkenni
- Alport heilkenni
Útlit
Meðferð við æðakölkun
