Apert heilkenni

Efni.

• Orsakir Apert heilkenni
• Einkenni Apert heilkenni
• Heimild: Miðstöðvar sjúkdómsvarna og forvarna
• Lífslíkur Apert heilkennis

Apert heilkenni er erfðasjúkdómur sem einkennist af vansköpun í andliti, höfuðkúpu, höndum og fótum. Höfuðbein lokast snemma og skilur ekkert svigrúm fyrir heilann til að þroskast og veldur of miklum þrýstingi á hann. Að auki eru bein á höndum og fótum límd.

Orsakir Apert heilkenni

Þrátt fyrir að orsakir þróunar Apert heilkennis séu ekki þekktar þróast það vegna stökkbreytinga á meðgöngutímanum.

Einkenni Apert heilkenni

Einkenni barna sem fæðast með Apert heilkenni eru:

• aukinn innankúpuþrýstingur
• andleg fötlun
• blindu
• heyrnarskerðingu
• eyrnabólga
• hjarta- og öndunarerfiðleikar
• fylgikvilla nýrna

Heimild: Miðstöðvar sjúkdómsvarna og forvarna

Lífslíkur Apert heilkennis

Lífslíkur barns með Apert heilkenni eru breytilegar eftir fjárhagsstöðu þess, þar sem nokkrar skurðaðgerðir eru nauðsynlegar á ævinni til að bæta öndunarstarfsemi og þrengingu í innankúpu, sem þýðir að barnið sem ekki hefur þessar aðstæður getur þjáðst meira vegna til fylgikvilla, þó að margir fullorðnir séu á lífi með þetta heilkenni.

Markmið meðferðar við Apert heilkenni er að bæta lífsgæði þín, þar sem engin lækning er við sjúkdómnum.