Einkenni Sanfilippo heilkennis og hvernig meðferð er háttað

Efni.

• Einkenni Sanfilippo heilkennis
• Tegundir Sanfilippo heilkennis
• Hvernig meðferðinni er háttað

Sanfilippo heilkenni, einnig þekkt sem mucopolysaccharidosis tegund III eða MPS III, er erfðafræðilegur efnaskiptasjúkdómur sem einkennist af minni virkni eða fjarveru ensíms sem ber ábyrgð á niðurbroti hluta langkeðjusykursins, heparansúlfats, sem veldur því að þetta efni safnast fyrir í frumunum og leiða til dæmis frá taugasjúkdómum.

Einkenni Sanfilippo heilkennis þróast smám saman og geta upphaflega skynst með einbeitingarörðugleikum og töf á málþroska, til dæmis. Í lengra komnum tilvikum sjúkdómsins geta orðið andlegar breytingar og sjóntap og því er mikilvægt að sjúkdómurinn sé greindur á fyrstu stigum til að koma í veg fyrir að alvarleg einkenni komi fram.

Einkenni Sanfilippo heilkennis

Einkenni Sanfilippo heilkennis eru yfirleitt erfitt að bera kennsl á, þar sem hægt er að rugla þeim saman við aðrar aðstæður, en þau geta þó komið fram hjá börnum frá 2 ára aldri og verið breytileg eftir stigi þróunar sjúkdómsins, aðal einkennin eru:

• Námsörðugleikar;
• Erfiðleikar að tala;
• Tíð niðurgangur;
• Endurteknar sýkingar, aðallega í eyra;
• Ofvirkni;
• Svefnörðugleikar;
• Væg bein aflögun;
• Hávöxtur á baki og andliti stúlkna;
• Einbeitingarörðugleikar;
• Stækkuð lifur og milta.

Í alvarlegri tilfellum, sem venjulega koma fram seint á unglingsárum og snemma á fullorðinsaldri, hverfa atferlis einkenni smám saman, en vegna mikillar uppsöfnunar heparansúlfats í frumunum geta taugahrörnunartákn eins og til dæmis heilabilun komið fram. Önnur líffæri geta verið í hættu, sem leiðir til tap á sjón og tali, minni hreyfifærni og jafnvægisleysi.

Tegundir Sanfilippo heilkennis

Sanfilippo heilkenni má flokka í 4 megintegundir eftir ensímanum sem er ekki til eða hefur litla virkni. Helstu gerðir þessa heilkennis eru:

• Type A eða Mucopolysaccharidosis III-A: Það er fjarvera eða til staðar breytt form ensímsins heparan-N-súlfatasa (SGSH), þetta form sjúkdómsins er talið alvarlegast og algengast;
• Tegund B eða Mucopolysaccharidosis III-B: Það er skortur á ensíminu alfa-N-asetýlglúkósamínidasa (NAGLU);
• Type C eða Mucopolysaccharidosis III-C: Það er skortur á ensíminu asetýl-coA-alfa-glúkósamín-asetýltransferasa (H GSNAT);
• Tegund D eða Mucopolysaccharidosis III-D: Það er skortur á ensímanum N-asetýlglýkósamín-6-súlfatasa (GNS).

Greining Sanfilippo heilkennis er gerð út frá mati á einkennum sem sjúklingur hefur fram að færa og niðurstöðu rannsóknarstofuprófa. Almennt er mælt með því að gera þvagprufur til að kanna styrk langkeðju sykurs, blóðprufur til að athuga virkni ensíma og kanna tegund sjúkdómsins, auk erfðarannsókna til að greina stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á sjúkdómnum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við Sanfilippo heilkenni miðar að því að draga úr einkennum og það er mikilvægt að vera framkvæmd af þverfaglegu teymi, það er að skipa barnalækni eða heimilislækni, taugalækni, bæklunarlækni, augnlækni, sálfræðingi, iðjuþjálfa og sjúkraþjálfara, til dæmis, að í þessu heilkenni eru einkennin framsækin.

Þegar greining er gerð á fyrstu stigum sjúkdómsins geta beinmergsígræðslur haft jákvæðar niðurstöður. Að auki er á fyrstu stigum hægt að forðast að taugahrörnunareinkenni og þau sem tengjast hreyfiflugi og tali eru mjög alvarleg og þess vegna er til dæmis mikilvægt að hafa sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun.

Að auki er mikilvægt að ef fjölskyldusaga er til eða parið sé ættingi sé mælt með því að erfðaráðgjöf sé gerð til að kanna áhættu barnsins á heilkenninu. Þannig er mögulegt að leiðbeina foreldrum um sjúkdóminn og hvernig á að hjálpa barninu að eiga eðlilegt líf. Skilja hvernig erfðaráðgjöf er gerð.