Hvað er aðal myelofibrosis?

Efni.

• Aðal einkenni um mergbólgu
• Grunnþéttni í mergbólgu
• Hvað veldur frumfjölgun í mergbólgu?
• Áhættuþættir í frumum mergæxli
• Aðalmeðferðarmöguleikar fyrir mergbólgu
• Lyf til að meðhöndla einkenni
• JAK hemlar
• Stofnfrumuígræðslur
• Lyfjameðferð og geislun
• Blóðgjöf
• Skurðaðgerðir
• Núverandi klínískar rannsóknir
• Lífsstílsbreytingar
• Horfur
• Taka í burtu

Primary myelofibrosis (MF) er sjaldgæft krabbamein sem veldur uppsöfnun örvefs, þekktur sem fibrosis, í beinmerg. Þetta kemur í veg fyrir að beinmergurinn framleiði eðlilegt magn blóðkorna.

Primary MF er tegund krabbameins í blóði. Það er ein af þremur tegundum mergæxla æxla (MPN) sem koma fram þegar frumur skiptast of oft eða deyja ekki eins oft og þær ættu að gera. Önnur MPN eru ma polycythemia vera og nauðsynleg thrombocythemia.

Læknar skoða nokkra þætti til að greina aðal MF. Þú gætir farið í blóðprufu og beinmergs vefjasýni til að greina MF.

Aðal einkenni um mergbólgu

Þú gætir ekki fundið fyrir neinum einkennum í mörg ár. Einkenni byrja venjulega aðeins að koma fram eftir að ör í beinmerg versnar og byrjar að trufla framleiðslu blóðkorna.

Helstu einkenni um mergbólgu geta verið:

• þreyta
• andstuttur
• föl húð
• hiti
• tíðar sýkingar
• auðvelt mar
• nætursviti
• lystarleysi
• óútskýrt þyngdartap
• blæðandi tannhold
• tíð nefblæðingar
• fylling eða verkur í kvið vinstra megin (af völdum stækkaðs milta)
• vandamál með lifrarstarfsemi
• kláði
• liðverkir eða beinverkir
• þvagsýrugigt

Fólk með MF hefur venjulega mjög lágt magn rauðra blóðkorna. Þeir geta einnig haft hvít blóðkornatal sem er of hátt eða of lágt. Læknirinn þinn gæti aðeins uppgötvað þessa óreglu við reglulega skoðun í kjölfar venjulegs blóðtals.

Grunnþéttni í mergbólgu

Ólíkt öðrum tegundum krabbameins, er MF ekki með skilgreind stig. Læknirinn þinn gæti í staðinn notað Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) til að flokka þig í hóp með lága, miðlungs eða mikla áhættu.

Þeir munu íhuga hvort þú:

• hafa blóðrauða sem er minna en 10 grömm á desilítra
• hafa hvít blóðkornatal sem er hærra en 25 × 10⁹ á lítra
• eru eldri en 65 ára
• hafa sprengifrumur í umferð sem eru jafnt og minna en 1 prósent
• upplifa einkenni eins og þreytu, nætursvita, hita og þyngdartap

Þú ert talin með litla áhættu ef ekkert af ofangreindu á við þig. Að uppfylla eitt eða tvö af þessum viðmiðum setur þig í millihættuhópinn. Að uppfylla þrjú eða fleiri af þessum viðmiðum setur þig í áhættuhópinn.

Hvað veldur frumfjölgun í mergbólgu?

Vísindamenn skilja ekki nákvæmlega hvað veldur MF. Það erfist venjulega ekki erfðafræðilega. Það þýðir að þú getur ekki fengið sjúkdóminn frá foreldrum þínum og getur ekki komið því til barna þinna, þó að MF hafi tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum. Sumar rannsóknir benda til þess að það geti stafað af áunnum stökkbreytingum á genum sem hafa áhrif á boðleiðir frumna.

fólks með MF er með stökkbreytingu á geni sem kallast janus-tengd kínasi 2 (JAK2) sem hefur áhrif á stofnfrumur í blóði. The JAK2 stökkbreyting skapar vandamál í því hvernig beinmerg framleiðir rauð blóðkorn.

Óeðlilegar stofnfrumur í blóði í beinmerg búa til þroskaða blóðkorn sem fjölga sér hratt og taka yfir beinmerg. Uppbygging blóðkorna veldur örum og bólgum sem hafa áhrif á getu beinmergs til að búa til eðlilegar blóðkorn. Þetta leiðir venjulega til færri en venjulegra rauðra blóðkorna og of margra hvítra blóðkorna.

Vísindamenn hafa tengt MF við aðrar genbreytingar. Um það bil 5 til 10 prósent fólks með MF eru með MPL genbreyting. Um það bil 23,5 prósent eru með genbreytingu sem kallast calreticulin (CALR).

Áhættuþættir í frumum mergæxli

Primary MF er mjög sjaldgæft. Það kemur aðeins fram hjá um það bil 1,5 á hverja 100.000 manns í Bandaríkjunum. Sjúkdómurinn getur haft áhrif á bæði karla og konur.

Nokkrir þættir geta aukið áhættu manns á að eignast aðal MF, þar á meðal:

• að vera eldri en 60 ára
• útsetning fyrir jarðolíu eins og bensen og tólúen
• útsetning fyrir jónandi geislun
• hafa a JAK2 genbreyting

Aðalmeðferðarmöguleikar fyrir mergbólgu

Ef þú ert ekki með MF einkenni gæti læknirinn ekki sett þig í neinar meðferðir og fylgst frekar með þér með venjubundnu eftirliti. Þegar einkenni hefjast miðar meðferðin að því að stjórna einkennum og bæta lífsgæði þín.

Aðalmeðferðarmöguleikar fyrir mergbólgu eru lyf, lyfjameðferð, geislun, stofnfrumuígræðsla, blóðgjöf og skurðaðgerðir.

Lyf til að meðhöndla einkenni

Nokkur lyf geta hjálpað til við að meðhöndla einkenni eins og þreytu og storknun.

Læknirinn þinn gæti mælt með lágskammta aspiríni eða hýdroxýlúði ​​til að draga úr hættu á segamyndun í djúpum bláæðum.

Lyf til meðferðar við lágu fjölda rauðra blóðkorna (blóðleysi) sem tengjast MF eru meðal annars:

• andrógenmeðferð
• sterar, svo sem prednisón
• talidómíð (talómíð)
• lenalidomide (Revlimid)
• rauðkornavakaörvandi efni (ESA)

JAK hemlar

JAK hemlar meðhöndla MF einkenni með því að hindra virkni JAK2 gen og JAK1 próteinið. Ruxolitinib (Jakafi) og fedratinib (Inrebic) eru tvö lyf sem eru samþykkt af Matvælastofnun (FDA) til að meðhöndla millistigs áhættu eða mikla áhættu MF. Nú er verið að prófa nokkra aðra JAK hemla í klínískum rannsóknum.

Sýnt hefur verið fram á að Ruxolitinib dregur úr stækkun milta og dregur úr nokkrum einkennum tengdum MF, svo sem óþægindum í kviðarholi, beinverkjum og kláða. Það dregur einnig úr magni bólgueyðandi cýtókína í blóði. Þetta getur hjálpað til við að draga úr MF einkennum, þ.mt þreytu, hita, nætursviti og þyngdartapi.

Fedratinib er venjulega gefið þegar ruxolitinib virkar ekki. Það er mjög sterkur JAK2 sértækur hemill. Það hefur litla hættu á alvarlegum og hugsanlega banvænum heilaskemmdum sem kallast heilakvilla.

Stofnfrumuígræðslur

Ósamgen stofnfrumuígræðsla (ASCT) er eina raunverulega lækningin við MF. Einnig þekkt sem beinmergsígræðsla, það felur í sér að fá innrennsli stofnfrumna frá heilbrigðum gjafa. Þessar heilbrigðu stofnfrumur koma í stað vanvirkra stofnfrumna.

Aðgerðin hefur mikla hættu á lífshættulegum aukaverkunum. Þú verður að skoða vandlega áður en þú passar við gjafa. ASCT er venjulega aðeins talið fyrir fólk með millihættu eða mikla áhættu MF sem er undir 70 ára aldri.

Lyfjameðferð og geislun

Lyfjameðferðalyf þar með talin hýdroxýúrea geta hjálpað til við að draga úr stækkaðri milta tengdri MF. Geislameðferð er stundum einnig notuð þegar JAK hemlar og krabbameinslyfjameðferð duga ekki til að minnka stærð milta.

Blóðgjöf

Blóðgjöf heilbrigðra rauðra blóðkorna er hægt að nota til að auka fjölda rauðra blóðkorna og meðhöndla blóðleysi.

Skurðaðgerðir

Ef stækkuð milta veldur alvarlegum einkennum, gæti læknirinn stundum mælt með því að milta sé fjarlægð með skurðaðgerð. Þessi aðferð er þekkt sem miltaaðgerð.

Núverandi klínískar rannsóknir

Tugir lyfja eru nú til rannsóknar vegna meðhöndlunar á mergæxli. Þetta felur í sér mörg önnur lyf sem hindra JAK2.

MPN rannsóknarstofnun heldur lista yfir klínískar rannsóknir á MF. Sumar þessara tilrauna hafa þegar hafið prófanir. Aðrir eru nú að ráða sjúklinga. Ákvörðunin um að taka þátt í klínískri rannsókn ætti að taka vandlega með lækni þínum og fjölskyldu.

Lyf fara í fjórum stigum klínískra rannsókna áður en þau fá samþykki FDA. Aðeins nokkur ný lyf eru sem stendur á stigi III í klínískum rannsóknum, þar á meðal pakritinib og momelotinib.

Klínískar rannsóknir á stigi I og II benda til þess að everolimus (RAD001) geti hjálpað til við að draga úr einkennum og stærð milta hjá fólki með MF. Þetta lyf hamlar leið í frumum sem framleiða blóð sem getur leitt til óeðlilegrar frumuvöxtar í MF.

Lífsstílsbreytingar

Þú gætir fundið fyrir tilfinningalegri streitu eftir að hafa fengið aðal MF greiningu, jafnvel þó að þú hafir engin einkenni. Það er mikilvægt að biðja um stuðning frá fjölskyldu og vinum.

Fundur með hjúkrunarfræðingi eða félagsráðgjafa getur veitt þér mikið af upplýsingum um hvernig krabbameinsgreining getur haft áhrif á líf þitt. Þú gætir líka viljað ræða við lækninn þinn um að vinna með löggiltum geðheilbrigðisstarfsmanni.

Aðrar breytingar á lífsstíl geta hjálpað þér að stjórna streitu. Hugleiðsla, jóga, gönguferðir í náttúrunni eða jafnvel að hlusta á tónlist geta hjálpað til við að auka skap þitt og vellíðan í heild.

Horfur

MF getur ekki valdið einkennum á fyrstu stigum og er hægt að meðhöndla það með ýmsum meðferðum. Það getur verið erfitt að spá fyrir um horfur og lifun fyrir MF. Sjúkdómurinn þróast ekki í langan tíma hjá sumum.

Mat á lifun er á bilinu eftir því hvort einstaklingur er í lágum, millistigandi eða áhættuhópi. Sumar rannsóknir benda til þess að þeir sem eru í litlu áhættuhópnum hafi svipaða lifunartíðni fyrstu 5 árin eftir greiningu og almenningur, en þá byrjar lifunartíðni að lækka. Fólk í áhættuhópnum lifði allt að 7 ár.

MF getur leitt til alvarlegra fylgikvilla með tímanum. Aðal MF þróast yfir í alvarlegra og erfiðara meðhöndlun blóðkrabbameins sem kallast brátt kyrningahvítblæði (AML) í um það bil 15 til 20 prósent tilfella.

Flestar meðferðir við aðal MF beinast að því að stjórna fylgikvillum sem tengjast MF. Þetta felur í sér blóðleysi, stækkaða milta, blóðstorkuflækjur, of mikið af hvítum blóðkornum eða blóðflögum og með lága blóðflagnafjölda. Meðferðir stjórna einnig einkennum eins og þreytu, nætursviti, kláða í húð, hita, liðverkjum og þvagsýrugigt.

Taka í burtu

Aðal MF er sjaldgæft krabbamein sem hefur áhrif á blóðkornin þín. Margir munu ekki upplifa einkenni í fyrstu fyrr en krabbameinið hefur þróast. Eina hugsanlega lækningin við frumum MF er stofnfrumuígræðsla, en það eru ýmsar aðrar meðferðir og klínískar rannsóknir í gangi til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði þín.