Úrssjúkdómur úr hlynsírópi

Úr sjúkdómur með hlynsírópi (MSUD) er truflun þar sem líkaminn getur ekki brotið niður ákveðna hluta próteina. Þvag fólks með þetta ástand getur lyktað eins og hlynsíróp.

Úrssjúkdómur úr hlynsírópi (MSUD) erfist, sem þýðir að það berst í gegnum fjölskyldur. Það stafar af galla í 1 af 3 genum. Fólk með þetta ástand getur ekki brotið niður amínósýrurnar leucine, isoleucine og valine. Þetta leiðir til uppsöfnunar þessara efna í blóði.

Í alvarlegustu myndinni getur MSUD skaðað heilann á tímum líkamlegs álags (svo sem sýking, hiti eða ekki borðað í langan tíma).

Sumar tegundir MSUD eru vægar eða koma og fara. Jafnvel í vægustu myndinni geta endurtekin tímabil líkamlegs álags valdið andlegri fötlun og miklu magni leucíns.

Einkenni þessarar röskunar eru meðal annars:

• Dá
• Fæðingarerfiðleikar
• Slen
• Krampar
• Þvag sem lyktar af hlynsírópi
• Uppköst

Þessar prófanir geta verið gerðar til að athuga hvort þessi röskun sé:

• Plasma amínósýrurannsókn
• Þvaglífræn sýrupróf
• Erfðarannsóknir

Merki eru um ketósu (uppsöfnun ketóna, aukaafurð fitubrennslu) og umfram sýru í blóði (sýrublóðsýring).

Þegar sjúkdómurinn er greindur, og meðan á þáttum stendur, felst meðferð í því að borða próteinlaust mataræði. Vökvi, sykur og stundum fita er gefin í bláæð (IV). Skilun um kvið eða bláæð er hægt að gera til að draga úr magni óeðlilegra efna í blóði þínu.

Langtímameðferð krefst sérstaks mataræðis. Hjá ungbörnum inniheldur fæðan formúlu með lágu magni amínósýranna leucine, isoleucine og valine. Fólk með þetta ástand verður að vera í mataræði sem er lítið í þessum amínósýrum alla ævi.

Það er mjög mikilvægt að fylgja alltaf þessu mataræði til að koma í veg fyrir taugakerfi (taugasjúkdóma). Til þess þarf tíðar blóðrannsóknir og náið eftirlit skráðs næringarfræðings og læknis, svo og foreldra barna með samvinnu.

Þessi sjúkdómur getur verið lífshættulegur ef hann er ekki meðhöndlaður.

Jafnvel við mataræði, streituvaldandi aðstæður og veikindi geta samt valdið miklu magni ákveðinna amínósýra. Dauði getur átt sér stað í þessum þáttum. Með ströngum mataræði hafa börn vaxið til fullorðinsára og geta haldist heilbrigð.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Taugaskemmdir
• Dá
• Dauði
• Andleg fötlun

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú hefur fjölskyldusögu um MSUD og ætlar að stofna fjölskyldu. Hringdu líka strax í þjónustuveituna þína ef þú ert með nýfætt barn sem hefur einkenni þvagveiki af hlynsírópi.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk sem vill eignast börn og hefur fjölskyldusögu um þvagsjúkdóm af hlynsírópi. Mörg ríki skima nú alla nýbura með blóðprufu fyrir MSUD.

Ef skimunarpróf sýnir að barnið þitt getur verið með MSUD ætti að gera strax blóðpróf fyrir amínósýrustig til að staðfesta sjúkdóminn.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og lífræn sýruleysi. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 37. kafli.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Meðfæddar villur í kolvetnum, ammóníaki, amínósýru og lífrænum sýru umbrotum. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kafli.