Blóðþynning A

Hemophilia A er arfgeng blæðingartruflun af völdum skorts á blóðstorkuþætti VIII. Án nægilegs þáttar VIII getur blóðið ekki storknað almennilega til að stjórna blæðingum.

Þegar þú blæðir eiga sér stað viðbrögð í líkamanum sem hjálpa blóðtappa að myndast. Þetta ferli er kallað storkufall. Það felur í sér sérstök prótein sem kallast storknun, eða storknun, þættir. Þú gætir haft meiri líkur á umfram blæðingum ef einn eða fleiri af þessum þáttum vantar eða virka ekki eins og þeir ættu að gera.

Þáttur VIII (átta) er einn slíkur storkuþáttur. Blóðþynning A er afleiðing þess að líkaminn framleiðir ekki nægjanlegan þátt VIII.

Hemophilia A er af völdum arfgengs X-tengds recessive eiginleika, með gallaða genið staðsett á X litningi. Konur eru með tvö eintök af X-litningi. Þannig að ef storkuþáttur VIII genið á einum litningi virkar ekki, getur genið á hinum litningi gert það verk að búa til nægjanlegan storkuþátt VIII.

Karlar hafa aðeins einn X litning. Ef storkuþátt VIII genið vantar á X litning drengsins verður hann með blóðþynningu A. Af þessum sökum eru flestir með blóðþynningu A karlkyns.

Ef kona er með gölluð storkuþátt VIII gen er hún talin burðarefni. Þetta þýðir að gallaða genið getur borist til barna hennar. Strákar fæddir af slíkum konum hafa 50% líkur á blóðþurrð A. Dætur þeirra hafa 50% líkur á að vera burðarefni. Öll kvenkyns börn karla með blóðþurrð bera gallaða genið. Áhættuþættir blóðþynningar A eru meðal annars:

• Fjölskyldusaga um blæðingar
• Að vera karlkyns

Alvarleiki einkenna er mismunandi. Langvarandi blæðing er aðal einkennið. Oft sést það fyrst þegar ungbarn er umskorið. Önnur blæðingarvandamál koma venjulega fram þegar ungbarnið byrjar að skríða og ganga.

Væg mál geta farið framhjá neinum fyrr en síðar á ævinni. Einkenni geta fyrst komið fram eftir aðgerð eða meiðsli. Innvortis blæðingar geta komið fram hvar sem er.

Einkenni geta verið:

• Blæðing í liði með tilheyrandi verkjum og bólgu
• Blóð í þvagi eða hægðum
• Mar
• Meltingarfæri og blæðingar í þvagfærum
• Nefblæðingar
• Langvarandi blæðing frá skurði, tönn útdráttar og skurðaðgerðir
• Blæðing sem byrjar án orsaka

Ef þú ert fyrsta manneskjan í fjölskyldunni sem hefur grun um blæðingaröskun mun heilbrigðisstarfsmaður panta röð prófa sem kallast storknunarrannsókn. Þegar sérstakur galli hefur verið greindur þarf annað fólk í fjölskyldu þinni próf til að greina röskunina.

Próf til að greina blóðþynningu A eru meðal annars:

• Prótrombín tími
• Blæðingartími
• Fibrinogen stig
• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Virkni storkuþáttar VIII

Meðferð felur í sér að skipta um storkuþátt sem vantar. Þú færð þátt VIII þykkni. Hve mikið þú færð fer eftir:

• Alvarleiki blæðinga
• Blæðingarstaður
• Þyngd þín og hæð

Hægt er að meðhöndla væga blóðþurrð með desmópressíni (DDAVP). Þetta lyf hjálpar líkamanum að losa storkuþátt VIII sem er geymdur innan í æðum.

Til að koma í veg fyrir blæðingarkreppu er hægt að kenna fólki með blóðþurrð og fjölskyldum þeirra að gefa þætti VIII þykkni heima við fyrstu blæðingarmerkin. Fólk með alvarleg form sjúkdómsins gæti þurft reglulega fyrirbyggjandi meðferð.

Einnig getur verið þörf á DDAVP eða storkuþætti VIII áður en farið er í tannútdrátt eða skurðaðgerð.

Þú ættir að fá bóluefni gegn lifrarbólgu B. Fólk með blóðþurrð er líklegra til að fá lifrarbólgu B vegna þess að það getur fengið blóðafurðir.

Sumir með blóðþynningu A fá mótefni gegn storkuþætti VIII. Þessi mótefni eru kölluð hemlar. Hemlarnir ráðast á þátt VIII svo að hann virki ekki lengur. Í slíkum tilvikum er hægt að gefa manngerðan storkuþátt sem kallast VIIa.

Þú getur dregið úr streitu veikinda með því að taka þátt í stuðningshópi blóðþynningar. Að deila með öðrum sem eiga sameiginlega reynslu og vandamál geta hjálpað þér að líða ekki ein.

Með meðferð geta flestir með blóðþynningu A lifað nokkuð eðlilegu lífi.

Ef þú ert með blóðþynningu A, ættir þú að fara í reglulegt eftirlit hjá blóðmeinafræðingi.

Fylgikvillar geta verið:

• Langtíma liðvandamál, sem gætu þurft að skipta um lið
• Blæðing í heila (blæðing innan heilans)
• Blóðtappi vegna meðferðar

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Einkenni blæðingaröskunar myndast
• Fjölskyldumeðlimur hefur verið greindur með blóðþynningu A
• Þú ert með blóðþynningu A og þú ætlar að eignast börn; erfðaráðgjöf er í boði

Mælt er með erfðaráðgjöf. Með prófunum er hægt að bera kennsl á konur og stúlkur sem bera blóðþynningargenið. Þekkja konur og stúlkur sem bera blóðþynningargenið.

Próf er hægt að gera á meðgöngu á barni í móðurkviði.

Stuðull VIII skortur; Klassísk blóðþurrð; Blæðingaröskun - blóðþynning A

• Blóðtappar

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. kafli.

Scott JP, Flóð VH. Arfgengur skortur á storkuþætti (blæðingartruflanir). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 503.