Hvað er Angelman heilkenni, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni Angelman heilkennis
• Hvernig er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað

Angelman heilkenni er erfða- og taugasjúkdómur sem einkennist af flogum, ótengdum hreyfingum, vitsmunalegum seinþroska, málleysi og óhóflegum hlátri. Börn með þetta heilkenni hafa stóran munn, tungu og kjálka, lítið enni og eru venjulega ljóshærð og með blá augu.

Orsakir Angelman heilkennis eru erfðafræðilegar og tengjast fjarveru eða stökkbreytingu á litningi 15 sem erfist frá móðurinni. Þetta heilkenni hefur enga lækningu, þó eru til meðferðir sem hjálpa til við að draga úr einkennum og bæta lífsgæði fólks með sjúkdóminn.

Einkenni Angelman heilkennis

Einkenni Angelman heilkennis má sjá á fyrsta ári lífsins vegna seinkunar á hreyfi- og vitsmunaþroska. Þannig eru helstu einkenni þessa sjúkdóms:

• Alvarleg þroskaheft;
• Skortur á tungumáli, án orða eða orðanotkunar;
• Tíð flog;
• Tíð hláturþættir;
• Erfiðleikar að byrja að læðast, sitja og ganga;
• Vanhæfni til að samræma hreyfingar eða gífurleg hreyfing útlima;
• Microcephaly;
• Ofvirkni og athyglisbrestur;
• Svefntruflanir;
• Aukin næmi fyrir hita;
• Aðdráttarafl og heillun fyrir vatni;
• Strabismus;
• Kjafti og tunga útstæð;
• Tíð slef.

Að auki hafa börn með Angelman heilkenni dæmigerð andlitsdrætti, svo sem stóran munn, lítið enni, víða tennur, áberandi höku, þunna efri vör og léttara auga.

Börn með þetta heilkenni hafa líka tilhneigingu til að hlæja af sjálfu sér og stöðugt og á sama tíma, hrista hendur sínar, sem gerist líka á tímum spennu, til dæmis.

Hvernig er greiningin

Greining Angelman-heilkennis er gerð af barnalækni eða heimilislækni með því að fylgjast með einkennum sem viðkomandi sýnir, svo sem alvarlega þroskahömlun, ósamstilltar hreyfingar, krampa og hamingjusaman svip, til dæmis.

Að auki mælir læknirinn með því að gera nokkrar prófanir til að staðfesta greiningu, svo sem rafheilamynd og erfðarannsóknir, sem er gert með það að markmiði að bera kennsl á stökkbreytinguna. Finndu hvernig erfðarannsókn fyrir Angelman heilkenni er gerð.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við Angelman heilkenni samanstendur af samblandi af meðferðum og lyfjum. Meðferðaraðferðir fela í sér:

• Sjúkraþjálfun: Tæknin örvar liðina og kemur í veg fyrir stífni, einkennandi einkenni sjúkdómsins;
• Iðjuþjálfun: Þessi meðferð hjálpar sjúklingum með heilkennið að þroska sjálfræði sitt við daglegar aðstæður, þar sem um er að ræða að klæða sig, bursta tennurnar og greiða hárið;
• Talþjálfun: Notkun þessarar meðferðar er mjög tíð, þar sem fólk með Angelman heilkenni hefur mjög skertan samskiptaþátt og meðferðin hjálpar til við þróun tungumálsins;
• Vatnsmeðferð: Starfsemi sem fer fram í vatninu sem tónar vöðvana og slakar á einstaklinga, dregur úr einkennum ofvirkni, svefntruflunum og athyglisbresti;
• Tónlistarmeðferð: Meðferð sem notar tónlist sem lækningatæki, veitir einstaklingum minnkun kvíða og ofvirkni;
• Flóðmeðferð: Það er meðferð sem notar hesta og veitir þeim sem eru með Angelman heilkenni til að tóna vöðvana, bæta jafnvægi og hreyfihæfni.

Angelman heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur enga lækningu en hægt er að draga úr einkennum þess með ofangreindum meðferðum og með því að nota úrræði, svo sem Ritalin, sem virkar með því að draga úr æsingi sjúklinga með þetta heilkenni.