Trismus-Pseudocamptodactyly heilkenni (TPS)

Efni.

• Hvað er trismus-pseudocamptodactyly heilkenni?
• Hver eru einkenni TPS?
• Hvað veldur TPS?
• Hvernig er TPS greind?
• Hvernig er meðhöndlað TPS?

Hvað er trismus-pseudocamptodactyly heilkenni?

Trismus-pseudocamptodactyly heilkenni (TPS) er sjaldgæfur vöðvasjúkdómur sem hefur áhrif á munn, hendur og fætur. Heilkennið er einnig þekkt sem hollenska-Kennedy heilkenni og Hecht heilkenni. Lærðu meira um þetta heilkenni.

Hver eru einkenni TPS?

Einkenni TPS eru mismunandi frá einum einstakling til annars. Það veldur styttum vöðvum og sinum. Algengasta einkennið er takmörkuð hreyfanleiki munnsins sem getur valdið tyggingarvandamálum. Önnur einkenni geta verið:

• takmörkuð hreyfing handleggja eða fótleggja
• þétta hnefana
• klúbbfót
• frávik í fótum og höndum

Hvað veldur TPS?

TPS er arfur sjúkdómur. Stökkbreyting á MYH8 geninu veldur TPS. Það er sjálfstætt ráðandi. Þetta þýðir að einstaklingur getur erft óeðlilegt gen frá aðeins öðru foreldri. Eini þekkti áhættuþátturinn fyrir þessu ástandi er fjölskyldusaga TPS.

Hvernig er TPS greind?

Læknir getur venjulega greint TPS við fæðingu. Það krefst fullrar líkamlegrar skoðunar. Læknir mun einnig skoða læknisögu fjölskyldunnar vegna þess að TPS er arfgengt heilkenni. Merki TPS byrja að birtast á barnsaldri.

Hvernig er meðhöndlað TPS?

Engin lækning fyrir TPS er fáanleg. Hins vegar getur þú farið í skurðaðgerð til að draga úr sumum einkennum TPS. Læknar benda einnig oft á líkams- og iðjuþjálfun fyrir fólk með TPS sem eiga í vandræðum með að ganga eða hefur vandræði.