Turner heilkenni

Turner heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand þar sem kona hefur ekki venjulega par af X litningum.

Dæmigerður fjöldi litninga manna er 46. Litningar innihalda öll genin þín og DNA, byggingarefni líkamans. Tveir af þessum litningum, kynlitningarnir, ákvarða hvort þú verðir strákur eða stelpa.

• Konur hafa venjulega 2 af litningum af sama kyni, skrifaðir sem XX.
• Karlar hafa X og Y litning (skrifað sem XY).

Í Turner heilkenni vantar frumur allan eða hluta af X litningi. Ástandið kemur aðeins fram hjá konum. Algengast er að kona með Turner heilkenni hafi aðeins 1 X litning. Aðrir geta haft 2 X litninga en annar þeirra er ófullkominn. Stundum hefur kona nokkrar frumur með 2 X litninga, en aðrar frumur hafa aðeins 1.

Mögulegar niðurstöður í höfði og hálsi eru meðal annars:

• Eyru eru lágt sett.
• Háls virðist breiður eða veflíkur.
• Þak munnsins er þröngt (hár gómur).
• Hárlína aftan á höfði er lægri.
• Neðri kjálki er lægri og virðist fjara út (hopa).
• Hangandi augnlok og þurr augu.

Aðrar niðurstöður geta verið:

• Fingar og tær eru stuttar.
• Hendur og fætur eru bólgnir hjá ungbörnum.
• Neglur eru mjóar og snúa upp á við.
• Kista er breið og flöt. Geirvörtur birtast víðar.
• Hæð við fæðingu er oft minni en meðaltal.

Barn með Turner heilkenni er mun styttra en börn sem eru á sama aldri og kyni. Þetta er kallað stutt vexti. Þetta vandamál er kannski ekki vart hjá stelpum fyrir 11 ára aldur.

Kynþroska getur verið fjarverandi eða ekki lokið. Ef kynþroska á sér stað byrjar það oftast á venjulegum aldri. Eftir kynþroskaaldur, nema þær séu meðhöndlaðar með kvenhormónum, geta þessar niðurstöður verið til staðar:

• Kynhárið er oft til staðar og eðlilegt.
• Brjóstþróun gæti ekki átt sér stað.
• Tíðarfar er fjarverandi eða mjög létt.
• Þurr í leggöngum og verkir við samfarir eru algengir.
• Ófrjósemi.

Stundum er ekki víst að greining á Turner heilkenni sé gerð fyrr en fullorðinn. Það getur komið í ljós vegna þess að kona hefur mjög létta eða enga tíðablæðingu og vandamál að verða þunguð.

Turner heilkenni er hægt að greina á hvaða stigi lífsins sem er.

Það getur verið greint fyrir fæðingu ef:

• Litningagreining er gerð við fæðingarpróf.
• Blöðruhúðæxli er vöxtur sem kemur oft fram á höfuð- og hálssvæði. Þessa niðurstöðu má sjá í ómskoðun á meðgöngunni og leiðir til frekari prófana.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og leita að merkjum um ódæmigerðan þroska. Ungbörn með Turner heilkenni hafa oft bólgna hendur og fætur.

Eftirfarandi próf geta verið framkvæmd:

• Blóðhormónmagn (lútíniserandi hormón, estrógen og eggbúsörvandi hormón)
• Hjartaómskoðun
• Karyotyping
• Segulómun á brjósti
• Ómskoðun æxlunarfæra og nýrna
• Grindarholspróf

Önnur próf sem hægt er að gera reglulega eru:

• Blóðþrýstingsleit
• Skjaldkirtilsskoðun
• Blóðrannsóknir á fitu og glúkósa
• Heyrnarskimun
• Augnskoðun
• Beinþéttni próf

Vaxtarhormón getur hjálpað barni með Turner heilkenni að vaxa hærra.

Estrógen og önnur hormón eru oft byrjuð þegar stelpan er 12 eða 13 ára.

• Þetta hjálpar til við að vekja brjóst, kynhár, önnur kynferðisleg einkenni og vaxa á hæð.
• Estrógenmeðferð er haldið áfram út lífið fram að aldri tíðahvörf.

Konur með Turner heilkenni sem vilja verða óléttar gætu hugsað sér að nota gjafaegg.

Konur með Turner heilkenni geta þurft á umönnun eða eftirliti að halda eftirfarandi heilsufarsvandamál:

• Keloid myndun
• Heyrnarskerðing
• Hár blóðþrýstingur
• Sykursýki
• Beinþynning (beinþynning)
• Stækkun ósæðar og þrenging ósæðarloka
• Drer
• Offita

Önnur mál geta verið:

• Þyngdarstjórnun
• Hreyfing
• Umskipti til fullorðinsára
• Streita og þunglyndi vegna breytinga

Þeir sem eru með Turner heilkenni geta átt eðlilegt líf þegar þeir eru vaktaðir vandlega.

Önnur heilsufarsleg vandamál geta verið:

• Skjaldkirtilsbólga
• Nýrnavandamál
• Miðeyra sýkingar
• Hryggskekkja

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Turner heilkenni.

Bonnevie-Ullrich heilkenni; Kynsjúkdómur í kynkirtlum; Einhverfa X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Truflanir á kynþroska. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 89. kafli.

Styne DM. Lífeðlisfræði og raskanir á kynþroska. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kafli.