Hvað er meðfæddur amaurosis hjá Leber og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Hvernig á að meðhöndla og lifa með sjúkdómnum
• Helstu einkenni og hvernig á að bera kennsl á
• Hvernig á að fá sjúkdóminn

Meðfæddur amaurosis frá Leber, einnig þekktur sem ACL, Leber's heilkenni eða Leber arfgengur sjóntaugakvilli, er sjaldgæfur arfgengur hrörnunarsjúkdómur sem veldur smám saman breytingum á rafvirkni sjónhimnu, sem er augnvefurinn sem skynjar ljós og lit og veldur alvarlegu sjóntapi frá fæðingu og önnur augnvandamál, svo sem næmi fyrir ljósi eða keratoconus, svo dæmi séu tekin.

Almennt sýnir barnið með þennan sjúkdóm ekki einkenni versnandi eða skerta sjón með tímanum heldur heldur mjög takmörkuðu sjónarstigi, sem í mörgum tilvikum gerir aðeins kleift að hreyfa sig náið, form og breytingar á birtu.

Meðfæddur amaurosis hjá Leber hefur enga lækningu en hægt er að nota sérstök gleraugu og aðrar aðlögunaraðferðir til að reyna að bæta sýn og lífsgæði barnsins. Oft þarf fólk með tilfelli af þessum sjúkdómi í fjölskyldunni að fara í erfðaráðgjöf áður en það reynir að verða þunguð.

Hvernig á að meðhöndla og lifa með sjúkdómnum

Meðfæddur amaurosis hjá Leber versnar ekki með árunum og því er barnið fært um að aðlagast sjónsviðinu án margra erfiðleika. En í sumum tilvikum getur verið ráðlegt að nota sérstök gleraugu til að reyna að bæta sjónsviðið lítillega.

Í tilfellum þar sem sjón er mjög lítil getur verið gagnlegt að læra blindraletur, geta lesið bækur eða nota leiðsöguhund til að hreyfa sig til dæmis á götunni.

Að auki getur barnalæknir einnig mælt með því að nota tölvur aðlagaðar fólki með mjög skerta sjón, til þess að auðvelda þroska barnsins og leyfa samskipti við önnur börn. Þessi tegund tækja er sérstaklega gagnleg í skólanum, svo að barnið geti lært á sama hraða og jafnaldrar.

Helstu einkenni og hvernig á að bera kennsl á

Einkenni meðfæddrar amaurosis hjá Leber eru algengust á fyrsta aldursári og fela í sér:

• Erfiðleikar með að átta sig á hlutum í nágrenninu;
• Erfiðleikar með að þekkja kunnugleg andlit þegar þau eru í burtu;
• Óeðlilegar augnhreyfingar;
• Ofnæmi fyrir ljósi;
• Flogaveiki;
• Töf á mótorþróun.

Ekki er hægt að bera kennsl á þennan sjúkdóm á meðgöngu og hann veldur ekki breytingum á uppbyggingu augans. Þannig getur barnalæknir eða augnlæknir gert nokkrar prófanir til að útrýma öðrum tilgátum sem geta valdið einkennunum.

Alltaf þegar grunur er um sjónvandamál hjá barninu er mælt með því að hafa samráð við barnalækninn til að gera sjónarannsóknir, svo sem rafrásartöku, til að greina vandamálið og hefja viðeigandi meðferð.

Hvernig á að fá sjúkdóminn

Þetta er arfgengur sjúkdómur og smitast því frá foreldrum til barna.En til þess að þetta geti gerst þurfa báðir foreldrar að hafa sjúkdómsgen og það er ekki skylda að annað hvort foreldrið hafi þróað sjúkdóminn.

Þannig er algengt að fjölskyldur leggi ekki fram tilfelli sjúkdómsins í nokkrar kynslóðir, þar sem smit sjúkdómsins er aðeins 25%.